A lo largo de los años, tanto investigadores como clínicos especializados en autismo han estado trabajando para establecer definiciones claras de los diferentes subtipos, con el fin de mejorar el diagnóstico y la atención. Se ha demostrado que el autismo presenta una fuerte herencia y que involucra varios genes. Recientemente, un equipo de investigadores de la Universidad de Princeton en Estados Unidos ha descubierto cuatro subtipos de autismo que son clínicamente y biológicamente distintos. Este hallazgo representa un avance significativo en la comprensión de las bases genéticas de esta condición y en la posibilidad de ofrecer tratamientos personalizados. Al examinar los datos de más de 5,000 niños a partir de un estudio de cohorte sobre autismo respaldado por la Fundación Simons, conocido como SPARK, los científicos aplicaron un modelo computacional para clasificar a los participantes según sus combinaciones de rasgos. El equipo adoptó un enfoque centrado en el individuo que analizó más de 230 características en cada persona, abarcando desde interacciones sociales hasta conductas repetitivas y hitos del desarrollo, en lugar de enfocarse en encontrar conexiones genéticas con rasgos específicos. Este método condujo al hallazgo de subtipos de autismo relevantes clínicamente, los cuales fueron relacionados con diferentes perfiles genéticos y trayectorias de desarrollo, proporcionando nueva información sobre la biología subyacente al autismo. «Entender la genética del autismo es crucial para desvelar los mecanismos biológicos que afectan a la enfermedad, lo que facilita diagnósticos más tempranos y precisos y permite una atención adaptada a las necesidades individuales», afirma Olga Troyanskaya, autora principal del estudio, directora de Princeton Precision Health, y profesora de Ciencias de la Computación en Princeton, además de subdirectora de genómica en el Centro de Biología Computacional del Instituto Flatiron de la Fundación Simons. La investigación, cuyos hallazgos se hacen públicos hoy 9 de julio en «Nature Genetics», clasifica el autismo en cuatro subtipos: con problemas sociales y conductuales; TEA combinado con retraso en el desarrollo; con dificultades moderadas; y con un impacto amplio. Cada subtipo tiene características únicas en términos de desarrollo, salud, comportamiento y condiciones psiquiátricas, además de distintos patrones de variación genética. Los individuos con problemas sociales y de comportamiento exhiben rasgos autistas esenciales, como dificultades en las interacciones sociales y conductas repetitivas, pero suelen alcanzar los hitos del desarrollo a un ritmo comparable al de los niños que no tienen autismo. Asimismo, es común que presenten trastornos concomitantes tales como TDAH, ansiedad, depresión o trastorno obsesivo-compulsivo junto con el autismo. Este grupo, que es uno de los más grandes, representa aproximadamente el 37% de los participantes en el estudio. Los niños con TEA mixto y retraso en el desarrollo suelen lograr hitos como caminar y hablar más tarde que los niños no autistas, aunque generalmente no presentan signos de ansiedad, depresión o comportamientos problemáticos. La palabra «Mixto» hace alusión a las variaciones en comportamientos repetitivos y en las dificultades en las interacciones sociales dentro de este grupo.
A partir de información de más de 5.000 niños que padecen este trastorno, los investigadores han descubierto variaciones clínicas y biológicas, lo que redefine la comprensión de los fundamentos genéticos de la enfermedad y la posibilidad de ofrecer un tratamiento adaptado a cada paciente.
A lo largo de los años, tanto investigadores como clínicos especializados en autismo han estado trabajando para establecer definiciones claras de los diferentes subtipos, con el fin de mejorar el diagnóstico y la atención. Se ha demostrado que el autismo presenta una fuerte herencia y que involucra varios genes. Recientemente, un equipo de investigadores de la Universidad de Princeton en Estados Unidos ha descubierto cuatro subtipos de autismo que son clínicamente y biológicamente distintos. Este hallazgo representa un avance significativo en la comprensión de las bases genéticas de esta condición y en la posibilidad de ofrecer tratamientos personalizados. Al examinar los datos de más de 5,000 niños a partir de un estudio de cohorte sobre autismo respaldado por la Fundación Simons, conocido como SPARK, los científicos aplicaron un modelo computacional para clasificar a los participantes según sus combinaciones de rasgos. El equipo adoptó un enfoque centrado en el individuo que analizó más de 230 características en cada persona, abarcando desde interacciones sociales hasta conductas repetitivas y hitos del desarrollo, en lugar de enfocarse en encontrar conexiones genéticas con rasgos específicos. Este método condujo al hallazgo de subtipos de autismo relevantes clínicamente, los cuales fueron relacionados con diferentes perfiles genéticos y trayectorias de desarrollo, proporcionando nueva información sobre la biología subyacente al autismo. «Entender la genética del autismo es crucial para desvelar los mecanismos biológicos que afectan a la enfermedad, lo que facilita diagnósticos más tempranos y precisos y permite una atención adaptada a las necesidades individuales», afirma Olga Troyanskaya, autora principal del estudio, directora de Princeton Precision Health, y profesora de Ciencias de la Computación en Princeton, además de subdirectora de genómica en el Centro de Biología Computacional del Instituto Flatiron de la Fundación Simons. La investigación, cuyos hallazgos se hacen públicos hoy 9 de julio en «Nature Genetics», clasifica el autismo en cuatro subtipos: con problemas sociales y conductuales; TEA combinado con retraso en el desarrollo; con dificultades moderadas; y con un impacto amplio. Cada subtipo tiene características únicas en términos de desarrollo, salud, comportamiento y condiciones psiquiátricas, además de distintos patrones de variación genética. Los individuos con problemas sociales y de comportamiento exhiben rasgos autistas esenciales, como dificultades en las interacciones sociales y conductas repetitivas, pero suelen alcanzar los hitos del desarrollo a un ritmo comparable al de los niños que no tienen autismo. Asimismo, es común que presenten trastornos concomitantes tales como TDAH, ansiedad, depresión o trastorno obsesivo-compulsivo junto con el autismo. Este grupo, que es uno de los más grandes, representa aproximadamente el 37% de los participantes en el estudio. Los niños con TEA mixto y retraso en el desarrollo suelen lograr hitos como caminar y hablar más tarde que los niños no autistas, aunque generalmente no presentan signos de ansiedad, depresión o comportamientos problemáticos. La palabra «Mixto» hace alusión a las variaciones en comportamientos repetitivos y en las dificultades en las interacciones sociales dentro de este grupo.
