Considerada una de las formas más graves de epilepsia infantil, el síndrome de Dravet afecta aproximadamente a uno de cada 16.000 nacimientos. Detrás de esa cifra hay familias que viven pendientes de una crisis que puede aparecer en cualquier momento y cambiarlo todo. Esta enfermedad rara, causada en la mayoría de los casos por mutaciones genéticas espontáneas, no solo provoca crisis epilépticas frecuentes, sino también dificultades cognitivas, motoras y conductuales que acompañan a los pacientes durante toda su vida.
El pasado 23 de junio, con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de Dravet, más de 150 edificios y monumentos emblemáticos de distintas ciudades españolas –el Congreso de los Diputados en Madrid, el Estadio de San Mamés en Bilbao o el Parlamento de Galicia en Santiago de Compostela– se iluminaron de color morado para dar visibilidad a esta patología, cuya mortalidad es elevada y alcanza el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia.
Irene, que hoy tiene 33 años, cumplía cuatro meses el día que le dio su primera crisis epiléptica, pero hasta pasado su primer año de vida no llegó el diagnóstico. «Somos una familia con síndrome de Dravet. Lo tiene ella pero es como si lo tuviéramos los tres», dicen Javier y Pilar, sus padres, en una entrevista para LA RAZÓN. Este matrimonio tenía 29 años cuando nació su segunda hija. Con ella, su vida dio un vuelco. «En esa época no había además móviles, no teníamos el mismo acceso a la información que tenemos ahora. Teníamos dos niñas pequeñas, éramos muy jóvenes, íbamos corriendo a todos lados, salíamos de un ingreso para meternos en otro, había crisis epilépticas que derivaban en paradas respiratorias… Y todo esto sin que un neurólogo nos diera un diagnóstico», recuerda Javier.
La experiencia de Irene refleja una realidad común para muchas familias, aunque los avances médicos y tecnológicos están logrando disminuir los retrasos en el diagnóstico. En el síndrome de Dravet identificar la enfermedad de forma precoz es fundamental ya que permite adaptar el tratamiento desde las primeras etapas y evitar fármacos que pueden agravar las crisis. Algunos antiepilépticos están contraindicados para esta patología o deben emplearse con extrema precaución porque pueden empeorar la evolución clínica de estos pacientes. Pilar recuerda que mientras buscaban un nombre para definir lo que le ocurría a su hija le administraron medicamentos que agravaron sus crisis: «Fue una lucha contra los médicos, vimos mucha soberbia. Nos dijeron cosas muy duras, que si iba a ser un vegetal, que no iba a andar… Y escuchábamos eso pero no escuchábamos nada sobre qué le pasaba exactamente a nuestra hija. Le pusieron un tratamiento que le hizo empeorar muchísimo y fue una guerra para que se lo quitaran».
Aunque el síndrome de Dravet no tiene cura, en los últimos años se han producido importantes avances terapéuticos que han permitido mejorar el control de las crisis y la calidad de vida de los pacientes. Irene lleva nueve años sin sufrir una crisis epiléptica. Esto es mucho más que un logro en una casa en la que, durante muchos años, cuando llegaba la hora de dormir se metían en la cama vestidos: había que estar siempre preparados para salir corriendo al hospital. «Nos inventábamos métodos para poder descansar algo. Le atábamos unos cascabeles a la muñeca y aprendimos cómo sonaban según sus movimientos. Así sabíamos cuándo eran más o menos normales o cuándo sonaban distinto y podían ser sinónimo de una crisis», cuenta Javier.
Con los años, la experiencia de esta pareja también les ha convertido en un apoyo para otras familias que acaban de recibir el diagnóstico. «Siempre les digo que tengan tranquilidad. La etapa más dura suele ser la infancia porque las fiebres son muy habituales y eso desencadena muchas crisis», explica la madre de Irene, que hace años veía como algo impensable que su hija estuviera a punto de cumplir una década sin episodios epilépticos.
Pilar y Javier han hecho (y siguen haciendo) todo lo posible por mejorar la calidad de vida de su hija, un camino marcado por obstáculos constantes. Pilar recuerda que, para que Irene pudiera asistir al colegio en Leganés, donde viven, ella misma tenía que permanecer durante toda la jornada en un aula del centro, preparada para intervenir si su hija sufría una crisis epiléptica. Ante la falta de recursos la familia inició una recogida de firmas para reclamar atención sanitaria adecuada en el colegio. Su insistencia dio resultado y el centro acabó incorporando una enfermera, un avance que no solo supuso un alivio para Irene y su familia, sino también para otros alumnos que podían necesitar asistencia médica durante el horario escolar.
Una fundación pionera
José Ángel Aibar también conoce muy de cerca el síndrome de Dravet. Nunca había visto una crisis epiléptica hasta que, un 14 de julio, mientras cargaba a su hijo en brazos y jugaba con él, este empezó a convulsionar. «Ni en el embarazo de mi mujer, ni durante el parto, ni en los primeros meses de vida tuvimos ningún problema. No había antecedentes. En nuestro caso fuimos afortunados porque recibimos un diagnóstico precoz, y tras dos o tres episodios de crisis epilépticas más, la neuropediatra nos pidió un test genético. En él vio que nuestro hijo tenía una mutación en el gen SCN1A. Como sucede en el 80-90% de los casos, no era heredada, sino espontánea», recuerda en una conversación para este periódico.
Desde 2018, José Ángel preside la Fundación Síndrome de Dravet, una entidad que nació en mayo de 2011. El germen inicial fue un grupo de padres luchadores que no se resignaron a seguir el dictado de la enfermedad que ataca a sus hijos y que buscaron promocionar, incentivar y conectar los principales centros de investigación mundiales relacionados con esta patología y otras similares.
La misión de la entidad se divide en tres pilares fundamentales: apoyar a las familias, concienciar a la sociedad sobre la existencia de este síndrome y fomentar la investigación. En esto último han logrado algo excepcional: «Creo que somos únicos, y no solo en España», dice con orgullo Aibar, antes de contar que «desde luego no es habitual que una organización de pacientes de una enfermedad rara abra su propio laboratorio y cuente con su propio equipo científico». En octubre de 2024, dentro del Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (Elche), la Fundación Síndrome de Dravet inauguró su laboratorio científico para abordar la investigación tanto preclínica como clínica.
Por esta labor investigadora pasa gran parte de la esperanza de las familias. Aunque los tratamientos actuales han logrado reducir la frecuencia de las crisis epilépticas, José Ángel Aibar recuerda que siguen siendo terapias dirigidas a controlar uno de los síntomas de la enfermedad, pero no su origen. «El verdadero reto es abordar la causa genética subyacente», explica. Ese es el objetivo del laboratorio de la Fundación, que trabaja en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas dirigidas a corregir la alteración del gen responsable de la mayoría de los casos de síndrome de Dravet. Además, la entidad pone a disposición de investigadores de todo el mundo herramientas científicas de acceso abierto, como modelos animales que reproducen fielmente la enfermedad, y prepara la apertura de un biobanco con muestras y otros recursos que permitan acelerar el desarrollo de tratamientos capaces de mejorar no solo el control de las crisis, sino también las alteraciones cognitivas, motoras y conductuales.
Tras ocho años presidiendo la Fundación Síndrome de Dravet, Aibar hace balance con optimismo. Lo que empezó siendo una iniciativa impulsada por un grupo de padres representa ahora a cerca de 400 familias en toda España, y cuenta con un equipo profesional formado por entre 13 y 20 personas, entre investigadores, técnicos y estudiantes en prácticas.
Un crecimiento que refleja el camino recorrido en la atención a los pacientes, la sensibilización social y el impulso a la investigación. «Ha habido muchísimos logros», resume Aibar, a la vez que espera que haya «muchos más». Frente a una enfermedad rara y devastadora, la unión de las familias y el avance de la ciencia mantienen viva una esperanza que hace años parecía inalcanzable.
Considerada una de las formas más graves de epilepsia infantil, el síndrome de Dravet afecta aproximadamente a uno de cada 16.000 nacimientos. Detrás de esa cifra hay familias que viven pendientes de una crisis que puede aparecer en cualquier momento y cambiarlo todo. Esta enfermedad rara, causada en la mayoría de los casos por mutaciones genéticas espontáneas, no solo provoca crisis epilépticas frecuentes, sino también dificultades cognitivas, motoras y conductuales que acompañan a los pacientes durante toda su vida. El pasado 23 de junio, con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de Dravet, más de 150 edificios y monumentos emblemáticos de distintas ciudades españolas –el Congreso de los Diputados en Madrid, el Estadio de San Mamés en Bilbao o el Parlamento de Galicia en Santiago de Compostela– se iluminaron de color morado para dar visibilidad a esta patología, cuya mortalidad es elevada y alcanza el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Irene, que hoy tiene 33 años, cumplía cuatro meses el día que le dio su primera crisis epiléptica, pero hasta pasado su primer año de vida no llegó el diagnóstico. «Somos una familia con síndrome de Dravet. Lo tiene ella pero es como si lo tuviéramos los tres», dicen Javier y Pilar, sus padres, en una entrevista para LA RAZÓN. Este matrimonio tenía 29 años cuando nació su segunda hija. Con ella, su vida dio un vuelco. «En esa época no había además móviles, no teníamos el mismo acceso a la información que tenemos ahora. Teníamos dos niñas pequeñas, éramos muy jóvenes, íbamos corriendo a todos lados, salíamos de un ingreso para meternos en otro, había crisis epilépticas que derivaban en paradas respiratorias… Y todo esto sin que un neurólogo nos diera un diagnóstico», recuerda Javier. La experiencia de Irene refleja una realidad común para muchas familias, aunque los avances médicos y tecnológicos están logrando disminuir los retrasos en el diagnóstico. En el síndrome de Dravet identificar la enfermedad de forma precoz es fundamental ya que permite adaptar el tratamiento desde las primeras etapas y evitar fármacos que pueden agravar las crisis. Algunos antiepilépticos están contraindicados para esta patología o deben emplearse con extrema precaución porque pueden empeorar la evolución clínica de estos pacientes. Pilar recuerda que mientras buscaban un nombre para definir lo que le ocurría a su hija le administraron medicamentos que agravaron sus crisis: «Fue una lucha contra los médicos, vimos mucha soberbia. Nos dijeron cosas muy duras, que si iba a ser un vegetal, que no iba a andar… Y escuchábamos eso pero no escuchábamos nada sobre qué le pasaba exactamente a nuestra hija. Le pusieron un tratamiento que le hizo empeorar muchísimo y fue una guerra para que se lo quitaran». Aunque el síndrome de Dravet no tiene cura, en los últimos años se han producido importantes av
El Síndrome de Dravet cambia la vida de quienes lo padecen y de sus familias. El diagnóstico precoz, los nuevos tratamientos y una investigación cada vez más prometedora abren una esperanza frente a una de las epilepsias infantiles más agresivas
Considerada una de las formas más graves de epilepsia infantil, el síndrome de Dravet afecta aproximadamente a uno de cada 16.000 nacimientos. Detrás de esa cifra hay familias que viven pendientes de una crisis que puede aparecer en cualquier momento y cambiarlo todo. Esta enfermedad rara, causada en la mayoría de los casos por mutaciones genéticas espontáneas, no solo provoca crisis epilépticas frecuentes, sino también dificultades cognitivas, motoras y conductuales que acompañan a los pacientes durante toda su vida.El pasado 23 de junio, con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de Dravet, más de 150 edificios y monumentos emblemáticos de distintas ciudades españolas –el Congreso de los Diputados en Madrid, el Estadio de San Mamés en Bilbao o el Parlamento de Galicia en Santiago de Compostela– se iluminaron de color morado para dar visibilidad a esta patología, cuya mortalidad es elevada y alcanza el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Irene, que hoy tiene 33 años, cumplía cuatro meses el día que le dio su primera crisis epiléptica, pero hasta pasado su primer año de vida no llegó el diagnóstico. «Somos una familia con síndrome de Dravet. Lo tiene ella pero es como si lo tuviéramos los tres», dicen Javier y Pilar, sus padres, en una entrevista para LA RAZÓN. Este matrimonio tenía 29 años cuando nació su segunda hija. Con ella, su vida dio un vuelco. «En esa época no había además móviles, no teníamos el mismo acceso a la información que tenemos ahora. Teníamos dos niñas pequeñas, éramos muy jóvenes, íbamos corriendo a todos lados, salíamos de un ingreso para meternos en otro, había crisis epilépticas que derivaban en paradas respiratorias… Y todo esto sin que un neurólogo nos diera un diagnóstico», recuerda Javier.La experiencia de Irene refleja una realidad común para muchas familias, aunque los avances médicos y tecnológicos están logrando disminuir los retrasos en el diagnóstico. En el síndrome de Dravet identificar la enfermedad de forma precoz es fundamental ya que permite adaptar el tratamiento desde las primeras etapas y evitar fármacos que pueden agravar las crisis. Algunos antiepilépticos están contraindicados para esta patología o deben emplearse con extrema precaución porque pueden empeorar la evolución clínica de estos pacientes. Pilar recuerda que mientras buscaban un nombre para definir lo que le ocurría a su hija le administraron medicamentos que agravaron sus crisis: «Fue una lucha contra los médicos, vimos mucha soberbia. Nos dijeron cosas muy duras, que si iba a ser un vegetal, que no iba a andar… Y escuchábamos eso pero no escuchábamos nada sobre qué le pasaba exactamente a nuestra hija. Le pusieron un tratamiento que le hizo empeorar muchísimo y fue una guerra para que se lo quitaran».Aunque el síndrome de Dravet no tiene cura, en los últimos años se han produc