Bleeders (sangradores). Así se calificó en 1803 a los pacientes que atendía el doctor norteamericano John Conrad Otto en su hospital de Filadelfia y que padecían una enfermedad que dificultaba la coagulación de la sangre. Otto detectó que el mal lo padecían los hombres pero era transmitida por sus madres. Tuvieron que pasar más de dos décadas para que el alemán Friedrich Hopff acuñara un término universal para la patología: hemofilia. Dos siglos después, la sanidad española abraza una de las mayores innovaciones desarrolladas contra este mal, una nueva forma de terapia génica.
El hospital madrileño de La Paz ha tratado por primera vez en la región a un paciente con hemofilia B mediante esta tecnología que permite proporcionar al organismo la información genética necesaria para producir una proteína clave en el proceso de coagulación de la sangre y, por lo tanto, para lograr que las hemorragias se detengan.
La hemofilia B es un trastorno hereditario que se produce por la falta de un factor de coagulación, una proteína, llamado factor IX. Cuando una persona sangra por una hemorragia interna, una herida o un traumatismo, el cuerpo inicia una seria de procesos que conducen a la formación de coágulos para detener la hemorragia. A eso se le llama “cascada de coagulación” e implica a hasta 20 proteínas especiales.
El factor IX es una de las más importante. Su producción depende de un gen localizado en el cromosoma X. Una variación de ese gen puede inutilizarlo y conduce a un defecto en la producción de proteína. Como las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, si una de ellas cuenta con un gen defectuoso, el gen de la otra copia puede seguir cumpliendo la función sana. En el caso de los hombres, (con un solo cromosoma X), la presencia de la variante errónea del gen es causa irremediable de la enfermedad.
Las personas con hemofilia pueden presentar sangrados espontáneos o tras pequeños traumatismos. Son especialmente frecuentes las hemorragias dentro de las articulaciones, principalmente en tobillos, rodillas y codos, que, cuando se producen de forma repetida, pueden provocar daño articular, dolor y limitación de la movilidad.
En las últimas décadas se ha avanzado mucho en el tratamiento de esta patología, que no en su curación, mediante la administración regular de ese factor IX. Existen concentrados de esta proteína que pueden inyectarse y que han mejorado enormemente la calidad de vida de los pacientes. Pero más recientemente, ha surgido una estrategia más eficaz: en lugar de administrar externamente el factor deficitario, se puede “enseñar” al cuerpo a fabricarlo por sí solo. Para ello es posible introducir en las células la información genética adecuada que repare la disfunción con la que los genes trabajan de nacimiento.
La técnica consiste en el empleo de un vector viral que actúa como vehículo. Un virus modificado en laboratorio infecta las células humanas pero, en lugar de causar una enfermedad, es portador del gen correcto. Este se inserta en las células hepáticas, que son las encargadas habitualmente de sintetizar el factor IX. El tratamiento se aplica mediante una única infusión intravenosa y consigue que el propio organismo del paciente mantenga una producción suficiente de proteína que le permita reducir de manera significativa los sangrados sin necesidad de la terapia continuada que, en algunos casos, puede llegar a suspenderse. Una única inyección puede sustituir años de profilaxis periódica, aunque el paciente debe continuar un seguimiento médico estrecho de su condición.
El tratamiento llegó a estar disponible por la Sanidad española a finales de 2024 cuando su financiación pública fue aprobada por la Comisión Interministerial del Precio de los Medicamentos. En concreto, se aprobó la dispensación de la formulación con el etranacogén dezaparvovec. Poco después, un paciente del área de Vigo se convirtió en el primer español en recibirlo. La terapia pasa por ser uno de los fármacos más caros del mundo con un coste que va entre los 2,8 y los 3,5 millones de euros
La introducción ahora en otro hospital público, en esta caso madrileño, demuestra que la nueva estrategia contra la hemofilia B puede mejorar la vida de cada vez más pacientes.
Bleeders (sangradores). En el año 1803, un médico estadounidense llamado John Conrad Otto mencionó a individuos en su hospital ubicado en Filadelfia que estaban afligidos por una condición que impedía que su sangre coagulara adecuadamente. Otto se dio cuenta de que la enfermedad afectaba a los hombres, pero se contagió a través de sus madres. Después de más de veinte años, el científico alemán Friedrich Hopff inventó un término amplio para la condición, a saber, hemofilia. Después de dos siglos, la medicina española adopta una innovadora terapia génica para combatir una enfermedad importante. El hospital de La Paz en Madrid trató con éxito a un paciente con hemofilia B por primera vez en la zona utilizando esta tecnología innovadora. Permite al cuerpo obtener la información genética necesaria para producir una proteína crucial en el proceso de coagulación de la sangre, deteniendo así la hemorragia. La hemofilia B es una enfermedad hereditaria que resulta de la ausencia de un factor de coagulación, conocido como factor IX. Durante la hemorragia interna, las heridas o el trauma, el cuerpo desencadena una serie de procesos que conducen a la formación de coágulos para detener la hemorragia. El término para este proceso es una «cascada de coagulación», que comprende aproximadamente 20 proteínas únicas. Entre ellos, el factor IX juega un papel crucial. El gen responsable de su producción se encuentra en el cromosoma X. Un cambio en este gen puede afectar su función, lo que resulta en una deficiencia en la generación de proteínas. Dado que las hembras poseen dos cromosomas X, si uno de ellos contiene un gen defectuoso, el gen de la otra copia todavía puede funcionar normalmente.
En el tratamiento de esta condición, la terapia génica es un componente esencial.
Bleeders (sangradores). En el año 1803, un médico estadounidense llamado John Conrad Otto mencionó a individuos en su hospital ubicado en Filadelfia que estaban afligidos por una condición que impedía que su sangre coagulara adecuadamente. Otto se dio cuenta de que la enfermedad afectaba a los hombres, pero se contagió a través de sus madres. Después de más de veinte años, el científico alemán Friedrich Hopff inventó un término amplio para la condición, a saber, hemofilia. Después de dos siglos, la medicina española adopta una innovadora terapia génica para combatir una enfermedad importante. El hospital de La Paz en Madrid trató con éxito a un paciente con hemofilia B por primera vez en la zona utilizando esta tecnología innovadora. Permite al cuerpo obtener la información genética necesaria para producir una proteína crucial en el proceso de coagulación de la sangre, deteniendo así la hemorragia. La hemofilia B es una enfermedad hereditaria que resulta de la ausencia de un factor de coagulación, conocido como factor IX. Durante la hemorragia interna, las heridas o el trauma, el cuerpo desencadena una serie de procesos que conducen a la formación de coágulos para detener la hemorragia. El término para este proceso es una «cascada de coagulación», que comprende aproximadamente 20 proteínas únicas. Entre ellos, el factor IX juega un papel crucial. El gen responsable de su producción se encuentra en el cromosoma X. Un cambio en este gen puede afectar su función, lo que resulta en una deficiencia en la generación de proteínas. Dado que las hembras poseen dos cromosomas X, si uno de ellos contiene un gen defectuoso, el gen de la otra copia todavía puede funcionar normalmente.
